產(chǎn)品名稱：abclonal愛博泰克BRCA1兔多抗(A11034)現(xiàn)貨供應(yīng)

產(chǎn)品貨號：A11034

品牌：abclonal愛博泰克

偶聯(lián)物：Unconjugated

純化方式：親和純化

同種型：IgG

免疫原：重組融合蛋白含有對應(yīng)于人 BRCA1 (NP_009225.1) 氨基酸 400-699 的序列。

應(yīng)用：WB

存儲緩沖液：-20℃保存。避免冷凍/解凍循環(huán)。 緩沖液：含0.02%疊氮化NA、50%甘油的PBS，pH7.3。

背景信息：該基因編碼 190 kD 的核磷蛋白，在維持基因組穩(wěn)定性方面發(fā)揮作用，并且還充當(dāng)腫瘤抑制因子。 BRCA1 基因包含 22 個外顯子，DNA 長度約為 110 kb。編碼的蛋白質(zhì)與其他腫瘤抑制因子、DNA 損傷傳感器和信號傳感器結(jié)合，形成一個大型多亞基蛋白質(zhì)復(fù)合物，稱為 BRCA1 相關(guān)基因組監(jiān)視復(fù)合物 (BASC)。該基因產(chǎn)物與 RNA 聚合酶 II 相關(guān)，并通過 C 末端結(jié)構(gòu)域與組蛋白脫乙酰酶復(fù)合物相互作用。因此，該蛋白質(zhì)在轉(zhuǎn)錄、雙鏈斷裂的 DNA 修復(fù)和重組中發(fā)揮作用。該基因突變導(dǎo)致約 40% 的遺傳性乳腺癌以及超過 80% 的遺傳性乳腺癌和卵巢癌。選擇性剪接在調(diào)節(jié)該基因的亞細(xì)胞定位和生理功能中發(fā)揮作用。許多選擇性剪接的轉(zhuǎn)錄變體，其中一些是 已經(jīng)描述了該基因的與疾病相關(guān)的突變，但僅描述了其中一些變體的全長性質(zhì)。 一個相關(guān)的假基因也位于 17 號染色體上，已被鑒定出來。

引用文獻(xiàn)：The P286R mutation of DNA polymerase ε activates cancer-cell-intrinsic immunity and suppresses endometrial tumorigenesis via the cGAS-STING pathway - PMC

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